Properdin

Opis preiskave

Preiskava je namenjena odkrivanju pomanjkljivosti properdina, ki je običajno povezana z meningokoknimi okužbami (Neisseria meningitidis). Pomanjkljivost properdina je redka X-vezana recesivna motnja, ki večinoma prizadene moške. Ženska prenašalke imajo v povprečju polovično koncentracijo properdina od normalne. Znani so trije fenotipi bolezni: tip I, za katerega je značilna popolna odsotnost proteina, tip II z majhno koncentracijo properdina (<10% normalnega območja) in tip III z normalno koncentracijo properdina, ki pa nefunkcionalen. Bolniki s pomanjkljivostjo properdina zbolevajo zaradi življenjsko ogrožajočih meningokoknih diseminiranih okužb z veliko smrtnostjo. Meningokokne okužbe bolnikov s pomanjkljivostjo terminalnega kompleksa so blažjega poteka. Properdin je plazemski glikoprotein, ki ga sintetizirajo predvsem levkociti (limfociti T, nevtrofilci, monociti in mastociti). Properdin je edini pozitivni regulator komplementnega sistema. Za njegovo delovanje je potrebna oligomerizacija dveh, treh ali štirih monomernih podenot. Deluje tako, da stabilizira predvsem na površine vezane alternativne C3-konvertaze (C3bBb). S tem 10-krat podaljša razpolovno dobo konvertaze (iz 1,5 min na 18 min).